A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) neurodegenerativa, rara, que afeta principalmente o neurônio motor que pode se apresentar de diversas formas, o que configura um desafio tanto para o paciente saber que médico procurar, quanto par ao médico chegar a um diagnóstico correto. Essa variabilidade de apresentação clínica chamamos de variantes clínicas da ELA.

Forma clássica: é a mais comum, quadro de fraqueza muscular progressivo iniciando em um membro (mais comum na perna) ou na fala/deglutição, com fasciculação, hiperrreflexia, perda de massa muscular, alteração de voz, engasgo, falta de ar, em caráter progressivo em tempos variáveis. Pode ser confundida com diversas doenças

Atrofia muscular progressiva: consiste em um tipo de ELA em que só o neurônio motor inferior está alterado, ou seja, existe fraqueza muscular, flacidez, fasciculação e perda dos reflexos. Habitualmente se inicia na perna, mas pode iniciar no braço, e evolui lentamente para outras partes do corpo. Pode ser confundida com hernia de disco, neuropatias, miopatias inflamatórias.

Esclerose lateral primária: é oposto da anterior, se tem um quadro de fraqueza, mas com um aumento do tônus muscular (a pessoa fica mais “endurecida”), com alteração na fala, aumento dos reflexos, e sem a presença da fasciculação. Tende a ser também uma forma lentamente progressiva. Pode ser confundida com AVC, Esclerose múltipla, hernia de disco e Paraparesia espástica hereditária.

Amiotrofia bibraquial (Flail-Arm): a fraqueza, fasciculação e atrofia muscular iniciam e permanecem nos braços por um período variável. Nesse período as funções das pernas, do tronco, da fala e deglutição se mantem preservados. Pode ser confundida com hernia de disco

Amiotrofia de membros inferiores/Síndrome de pernas flácidas (Flail leg): a fraqueza, fasciculação e atrofia muscular iniciam e permanecem nas pernas por um período variável, muitas vezes longo. Nesse período as funções dor braços, do tronco, da fala e deglutição se mantem preservados. Muitas vezes é confundida com hernia de disco.

Início bulbar: Quando os sintomas se iniciam e permanecem por um período na região responsável pela fala e deglutição. Apresentando alteração de fala, engasgos, perda de peso, dificuldade de engolir saliva, redução do volume da língua. Muitas vezes confundida com problemas otorrinolaringológicos como por exemplo problemas em cordas vocais

Uma doença com várias formas de apresentação sempre é um desafio, principalmente quando não se tem o conhecimento necessário sobre a doença. Por isso hoje, no Brasil, a média do início dos sintomas até o diagnóstico de um paciente com ELA é de 16 meses (ou mais), o que faz com que o paciente passe muitas vezes por diversos exames e procedimentos desnecessários e potencialmente lesivos. Na dúvida buque um profissional especializado

Dr. Filipe Di Pace – Neurologista e Neuromuscular – CRM: 193874 // RQE 104331